先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。

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问题: 先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。

A: 先天代谢病引起疾病的途径有:①产物缺乏,如白化病为黑色素生产障碍;②底物堆积,如半乳糖血症,为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病;③激发次要代谢途径的开放,中间代谢产物的堆积,如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用;④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。