伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CAD

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问题: 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的诊断要点。

A: DASIL的诊断要点:①患者有家族史;②中年发病,出现原因不明的反复发作的缺血性卒中、进行性加重,早期出现有先兆的偏头痛发作,晚期出现痴呆;OCT或MRI显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶;④皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜饿物质,遗传学发现NOTCH3基因的突变有助诊断。