何谓线粒体病?如何分类?

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问题: 何谓线粒体病?如何分类?

A: 是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见破碎红纤维。如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,包括慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO),Kearns-Sayresyndrome(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS